El Síndrome DYRK1A: Un Enfoque Integral desde el Neurodesarrollo y la Práctica en Mita'i

Es un verdadero orgullo ver publicado el artículo "Neurodesarrollo en el Síndrome DYRK1A", en el prestigioso Anuario de la Fundación Villavicencio. La motivación principal detrás de este escrito fue la necesidad de visibilizar un trastorno genético poco frecuente que, por su heterogeneidad, requiere un abordaje especializado. El eje principal del trabajo es la descripción clínica y el seguimiento evolutivo de un caso único de Síndrome DYRK1A (donde sabemos que hay menos de 500 reportados a nivel mundial), detallando sus características físicas, motoras, sensoriales y conductuales. Un aporte relevante es el énfasis en que, a pesar de la multidiscapacidad, el desarrollo no se detiene y es un proceso que puede ser optimizado si se interviene a tiempo. El artículo subraya la necesidad de un diagnóstico temprano y una intervención centrada en las particulares manifestaciones del síndrome. La vinculación con la práctica profesional en Mitai es directa y esencial. En nuestro institución la atención de cuadros genéticos complejos se aborda desde un modelo transdisciplinario. El gran abanico de terapias (como la kinesiología, la estimulación visual, la fonoaudiología, la terapia ocupacional y el acompañamiento familiar/ psicológico) se integran para dar respuesta a las necesidades específicas de cada niño y su familia. Este trabajo demuestra cómo el equipo de Mitai no solo aplica, sino que también contribuye al conocimiento científico necesario para abordar condiciones poco frecuentes. El presente artículo, ahora en el 32° Anuario de la Fundación Villavicencio (revista indexada y con gran prestigio en la región) , busca ser una herramienta de difusión y reflexión para la comunidad médica y terapéutica. Subrayando que la integración de la evidencia científica y la experiencia clínica es fundamental para potenciar los resultados en la neurorehabilitación pediátrica. Agradezco nuevamente la oportunidad de compartir esta experiencia y destaco la valiosa labor que realizó todo el equipo interviniente como así también el compromiso de la familia. Por último es fundamental ver este estudio no solo como una valiosa contribución individual, sino como el punto de partida formal para el establecimiento de nuestra nueva área de Investigación y estudio de casos clínicos. Donde asumimos el compromiso de generar conocimiento propio y de seguir nutriendo la formación profesional, posicionando este trabajo como la primera de muchas aportaciones en el campo del neurodesarrollo y discapacidad.

Dr. Bembo Gonzalo – PhD en ciencias biomédicas, Lic. En rehabilitación visual, Esp. En neurorehabilitación y atención temprana. MAT 12838.

Link al artículo: https://villavicencio.org.ar/anuario/32-neurodesarrollo-en-el/